Da genética à genômica: como a análise do DNA está transformando a medicina?

A medicina vem passando por uma das maiores transformações de sua história. Durante décadas, o estudo dos genes se limitava à identificação de mutações específicas associadas a doenças hereditárias. 

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Hoje, com os avanços da genômica, é possível enxergar o organismo de forma muito mais ampla, observando o conjunto completo do DNA e suas interações. Essa mudança de perspectiva tem alterado profundamente a forma como diagnósticos são feitos, tratamentos são escolhidos e estratégias de prevenção são definidas.

O que diferencia genética e genômica?

Enquanto a genética se concentra no estudo de genes isolados e na transmissão de características hereditárias, a genômica analisa o genoma como um todo, sendo um mapa completo das instruções biológicas que formam cada indivíduo. Essa abordagem permite compreender como diversos genes interagem entre si e com fatores ambientais, abrindo caminho para interpretações muito mais precisas sobre o funcionamento do corpo humano.

Na prática, a genômica permite ir além da identificação de doenças herdadas. Ela oferece informações sobre a predisposição a condições complexas, como diabetes, câncer e doenças cardiovasculares, além de indicar como o organismo pode reagir a determinados medicamentos. Essa capacidade de prever riscos e personalizar condutas médicas é o que vem consolidando a genômica como um dos pilares da medicina moderna.

A revolução dos exames genômicos

Os avanços tecnológicos tornaram os exames genômicos mais detalhados. Hoje, é possível analisar milhões de sequências genéticas em poucas horas, com alto grau de precisão. Esses testes auxiliam médicos e pacientes na tomada de decisões mais assertivas, desde o acompanhamento preventivo até a definição de terapias específicas.

Existem diversos testes disponíveis como:

• Sequenciamento de genoma completo (WGS): obtém a sequência total do DNA de um organismo, analisando suas variações genéticas.
• Sequenciamento do exoma: examina apenas as regiões codificantes do DNA, que representam cerca de 1% a 2% do genoma, mas contêm a maioria das mutações associadas a doenças genéticas.
• Sequenciamento direcionado: analisa regiões específicas do DNA, oferecendo um custo reduzido e uma abordagem mais focada do que o WGS.
• Genotipagem: identifica variações genéticas sem sequenciar o genoma completo, sendo útil para estudos populacionais.
• PCR (Reação em cadeia da polimerase): amplifica segmentos específicos do DNA para posterior análise.
• RNA-seq: mede a expressão gênica ao sequenciar moléculas de RNA.
• ChIP-seq: estuda interações entre proteínas e DNA para compreender a regulação gênica.
• ATAC-seq: analisa a acessibilidade da cromatina, fornecendo informações sobre a estrutura do DNA.

Na área da oncologia, por exemplo, a análise do DNA tumoral permite identificar mutações responsáveis pelo crescimento de certos tipos de câncer. A partir desses resultados, é possível indicar tratamentos direcionados, que aumentam a eficácia das terapias e reduzem efeitos colaterais. 

Já em outras especialidades, como cardiologia e neurologia, o mapeamento genético vem sendo utilizado para detectar predisposições a doenças antes que elas se manifestem clinicamente.

Medicina personalizada e prevenção

A medicina genômica é uma aliada poderosa da medicina preventiva. Ao compreender o perfil genético de cada pessoa, é possível adotar medidas mais adequadas para manter a saúde exclusivamente daquela pessoa ao longo do tempo. Alimentação, rotina de exercícios e até a escolha de medicamentos podem ser ajustados conforme as características genéticas individuais.

Essa personalização representa uma mudança de paradigma: em vez de reagir às doenças e estudar a predisposição das doenças na população inteira, o foco passa a ser antecipá-las e evitar sua progressão em cada indivíduo. A consequência é uma prática médica mais eficiente, menos invasiva e com melhor qualidade de vida para o paciente.

O papel dos laboratórios e da inovação tecnológica

Empresas especializadas têm desempenhado um papel essencial nessa evolução. Como laboratório de apoio, o Lab to Lab Pardini, por exemplo, possibilita que outros laboratórios ampliem seu portfólio e passem a oferecer exames de genômica sem necessidade de novos investimentos em estrutura ou equipamentos.

Além disso, o avanço da inteligência artificial (IA) e o machine learning (ML) tem potencializado a capacidade de interpretar dados genéticos mais complexos e com grande volume. Essa combinação de conhecimento e inovação acelera os processos, permitindo análises mais rápidas e precisas e garantindo o desenvolvimento de novas terapias e estratégias de prevenção em escala global.

Um novo horizonte para a saúde

A transição da genética para a genômica marca o início de uma nova era na medicina. A possibilidade de compreender o ser humano a partir de seu código genético completo oferece oportunidades sem precedentes para prever, prevenir e tratar doenças de forma mais eficiente.

No futuro próximo, é provável que a análise genômica se torne parte da rotina clínica, ajudando a moldar tratamentos mais eficazes e ampliando o conceito de cuidado individualizado. A medicina, antes baseada em padrões gerais, avança para um modelo ainda mais centrado em cada pessoa e o DNA passa a ser o principal guia dessa jornada.